ننگ کم خونی مدیترانه ای

ننگ کم خونی مدیترانه ای
اصطلاح کم خونی مدیترانه ای به گروهی از اختلالات خون شناختی ژنتیکی اشاره دارد که بر تولید هموگلوبین در بدن تأثیر می گذارد ، پروتئینی که اکسیژن را از ریه ها به بافت ها و اندام های مختلف بدن منتقل می کند. این بیماری یکی از شایع ترین اختلالات تک والدینی است که 15 میلیون نفر در سراسر جهان را مبتلا می کند.

8 تا مه توسط سازمان بهداشت جهانی و سازمان جهانی به عنوان روز جهانی تالاسمی تالاسمی تأسیس شده است.
چگونه ارث می برد؟
بسته به ژنهای مغرضانه و تأثیر آن در تولید زنجیره های گلوبین ، کم خونی مدیترانه به شرح زیر است:

کم خونی α-مدیترانه ای (کروموزوم 16 مسئول سنتز زنجیره ای) کم خونی β-مدیترانه ای (مسئول کروموزوم 11) در حالی که اشکال نادری نیز وجود دارد که عبارتند از γ- ، δ- ، δβ- تالاسمی
کم خونی مدیترانه ای شایع ترین شکل است و شدیدترین تصویر بالینی را دارد. این بیماری به صورت هموزیگوت یا تحت عنوان کم خونی عمده β مدیترانه ای یا کم خونی کولی یا به شکل هتروزیگوت با نام ننگ مدیترانه رخ می دهد.

اولین ذکر کم خونی مدیترانه ای در سال 1925 توسط توماس کولی انجام شد. حدود 10 سال بعد ، طبق قوانین مندل ، کامینو پتروس ادعا کرد که این بیماری به عنوان یک ژن باقیمانده به ارث رسیده است.

علائم چیست؟
تظاهرات بالینی مرتبط با کم خونی β مدیترانه ای عبارتند از:

کم خونی ، که از ماه های اول زندگی رخ می دهدتأخیر در رشد کودک ، در سن 9-10 سالگی احساس می شودكوليتيازيسافزایش اسید اوریک و احتمالاً آرتریتهپاتومگالیمستعد افزایش عفونت هاپردردیماسک معمولی مغولوئیدعدم حضور یا تأخیر در بروز خصوصیات جنسی ثانویهدیابتنارسایی احتقانی قلب
به خصوص در شکل هتروزیگوت ، به اصطلاح ننگ:

فقط یک جهش در فرزندان β زنجیره وجود دارد این فرد با میکروسیتوز و هیپوکرومی مشخص می شود که کم خونی آن خفیف و بدون علامت است.هیچ درمانی لازم نیست
درمورد بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ، نقص ژن شامل β- گلوبولین ها است و از والدین به فرزندان به عنوان شرایط هتروزیگوت یا هموزیگوت ارث می برند.

به عنوان یک قاعده ، هتروزیگوت ها علائمی از خود نشان نمی دهند و رشد آنها از نظر بالینی سالم است ، به این معنی که در مقایسه با افراد فاقد ژن پاتولوژیک هیچ ضرری ندارند. این امر بدین دلیل است که بدن اکسیژن رسانی طبیعی ناقلین را تضمین می کند و با افزایش گلبول های قرمز 2،3-BPG باعث افزایش راندمان گاز می شود.

چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص ننگ توسط یک آزمایش خون ساده به نام الکتروفورز هموگلوبین انجام می شود.

eswteriki eikona anaimia

امروزه روشهای بی خطر برای تشخیص کم خونی مدیترانه ای قبل از تولد کودک وجود دارد:

غربالگری قبل از تولد
غربالگری قبل از تولد یک آزمایش تشخیصی است که در سه ماهه اول بارداری با بیوپسی تروفوبلاست (گرفتن سلول از جفت) یا در سه ماهه دوم با آمنیوسنتز (گرفتن سلول از مایع آمنیوتیک) انجام می شود. مواد DNA به دست آمده برای ژن پاتولوژیک کم خونی مدیترانه بررسی می شود. اگر تأیید شود که کودکی که به دنیا خواهد آمد کم خونی مدیترانه ای دارد ، والدین از این بیماری مطلع می شوند و تصمیم می گیرند که آیا بارداری را ادامه دهد یا نه.

کنترل قبل از کاشت
آزمایش پیش از لانه گزینی شامل تشخیص بیماری های یکنواخت مانند کم خونی مدیترانه ای است و قبل از انتقال تخم بارور شده به رحم به عنوان بخشی از IVF انجام می شود. کاشت قبل از کاشت زمانی انجام می شود که تخم بارور شده در مرحله سلولی 6-10 (در روز سوم بعد از IVF) باشد ، هنگامی که یک سلول با کمک یک لیزر ویژه برای بررسی DNA آن گرفته می شود. بیش از 1000 کودک سالم در یک دهه گذشته پس از این آزمایش تشخیصی در سراسر جهان به دنیا آمده اند.

ننگ و رژیم
طبق تحقیقات بین المللی ، دستورالعملهای مهمی برای نظارت بر رژیم غذایی و درمان بیماران مبتلا به کم خونی مدیترانه ای وجود دارد ، مانند فدراسیون بین المللی تالاسمی (www.thalassaemia.org.cy) ، بنیاد تعاون برای (www.cooleysanemia.com) و غیره

اهن
توجه ویژه ای به مصرف آهن باید صورت گیرد زیرا افزایش جذب آهن از روده در افراد مبتلا به کم خونی مدیترانه ای وجود دارد. بنابراین ، رایج ترین توصیه رژیم غذایی ، اجتناب از غذاهای بسیار غنی از آهن مانند گوشت قرمز ، جگر ، ساردین ، ​​صدف و صدف است. مکمل توصیه نمی شود.

همچنین بخوانید:  آیا به میزان کافی آهن از طریق رژیم غذایی دریافت می کنید؟

کلسیم ، ویتامین D ، منیزیم
در مقابل ، کمبودهای کلسیم ، ویتامین D و منیزیم در مقایسه با افراد سالم مشاهده می شود ، بنابراین مکمل های کلسیم و ویتامین D از اهمیت زیادی برخوردار هستند و با پذیرش روزانه در رژیم غذایی شیر ، ماست ، زردچوبه و پنیر زرد ، بادام مصرف می شود. سبزیجات سبز.

اسید فولیک
با توجه به پاتوفیزیولوژی تالاسمی ، کمبودهای اسید فولیک ، منابع خوبی برای حبوبات و اسفناج ایجاد می شود.

ف روی
کمبود روی نیز نقش دارد ، زیرا کم آبی و افزایش دفع ادرار باعث کاهش چشمگیر سطح بدن بیماران می شود. آجیل ، نخود و قارچ از منابع غذایی توصیه شده مهم هستند.

مواد تشکیل دهنده آنتی اکسیدان
همچنین مشاهده شده است که آنتی اکسیدان ها (مانند β کاروتن ، ویتامین C ، ویتامین E و پلی فنول ها) به دلیل محافظت سلول های بدن در مقابل استرس اکسیداتیو ، کمبود آنها را ایجاد می کند و توصیه می شود حداقل 5 وعده میوه و سبزیجات رنگی در روز مصرف کنید. غذاهای سرشار از آنتی اکسیدان ها شامل سبزیجات برگ سبز تیره ، میوه ها ، روغن زیتون ، شراب قرمز ، زرده کوزانی ، غلات کامل و شکلات هستند.

در بسیاری از مواد مغذی مهم مانند کلسیم ، ویتامین D ، اسیدفولیک ، عناصر کمکی (روی ، مس ، سلنیوم) و ویتامین های آنتی اکسیدان (E و C) مهم است که در هنگام جابجایی به مصرف مناسب ضمن مکمل توصیه به مصرف غذای کافی نیز داشته باشید. و ارزیابی در تاریخ رژیم غذایی ، بلکه پس از بررسی وضعیت رشد و سلامت استخوان ها.


فواید لبنیات برای کودکان